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小兒癲癇的癥狀及其并發癥

時間：2022-04-01 06:00:00 母嬰

小兒癲癇的癥狀及其并發癥

　　小兒癲癇常見癥狀：

　　四肢抽搐、反復高熱、驚厥、昏睡、一過性昏厥、額葉癲癇的前額極區發作、癲癇和癲癇樣發作、額葉癲癇的眶額區發作

　　一、癥狀

　　1、部分性發作(partial seizure) 部分性發作腦電圖異常放電限局在腦某一部位或從某一局部開始。發作時不伴意識障礙為簡單部分性發作。伴有意識障礙為復雜部分性發作。部分性發作也可泛化為全身性發作，而且腦電圖由局部放電演變為全腦性放電。

　　(1)簡單部分性發作(simple partial seizure)：發作開始意識多不喪失，最初發作表現可反映癲癇起源的腦區。

　　①運動癥狀：小兒時期以部分運動性發作為主，包括：

　　A.限局性運動癥狀。

　　B.Jackson發作，即發作從一側口角開始，依次波及手、臂、肩等。

　　C.扭轉(旋轉性)發作。

　　D.半側發作。

　　E.擴散為全身性發作。

　　②感覺癥狀：包括：

　　A.軀體感覺(麻木、疼痛等)。

　　B.特殊感覺異常(視、聽、嗅、味)及幻覺。

　　C.旋轉感等。

　　③自主神經癥狀：包括：胃部癥狀、潮紅、蒼白、冷汗、心悸、豎毛肌收縮、瞳孔散大等。

　　④精神癥狀：常見于復雜部分性發作、包括認知障礙、記憶力障礙、情感問題(恐懼、憤怒)、錯覺(視物變大、變小)及幻覺。

　　(2)復雜部分性發作(complex partial seizure)：有意識障礙、發作性感知覺障礙、夢游狀態等。常有“自動癥”，是意識障礙下的不自主動作。復雜部分性發作可從單純部分性發作開始，隨后出現意識障礙，也可從開始即有意識障礙。可見于顳葉或額葉起源的癲癇。EEG在發作時有顳、額區局灶性放電。

　　(3)部分性發作繼發為全身性發作：小嬰兒部分性發作時由于難以確定嬰兒發作時的意識水平，往往表現為：

　　①反應性降低：動作突然減少或停止，無動性凝視或茫然，有人稱為“顳葉假性失神”(temporal pseudo absence)或“額葉失神”(frontal absence)，但不是真正的失神發作。

　　②自動癥：常見為口部的簡單自動癥(如咂嘴、咀嚼、吞咽、吸吮等較原始的動作);或軀干肢體無目的不規則運動，與正常運動很相似。

　　③自主神經癥狀：呼吸暫停、呼吸節律改變、發紺、面色蒼白、潮紅、流涎、嘔吐。嬰兒自主神經癥狀較年長兒為多，年長兒很少以自主神經癥狀作為主要內容的發作。

　　④驚厥性癥狀：表現為眨眼、眼球震顫或口角抽動、扭轉或姿勢性強直、局部肢體輕微陣攣，與年長兒相比，發作較輕。

　　2、全身性發作全身性常有意識障礙，腦電圖上表現兩側大腦半球同時對稱放電。

　　(1)強直-陣攣性發作(tonic-clonic seizure)：發作時突然意識喪失，瞳孔散大，全身肌肉強直或陣攣或強直-陣攣性收縮。強直發作指肌群持續而強烈的收縮為特征，肢體軀干固定在某個姿勢5～20s。有時表現為軸性強直，頭、頸后仰，軀干極度伸展呈角弓反張;有時表現為“球樣強直發作”，低頭、彎腰、雙上臂舉起、屈肘，持續2～3s，站立時發作會摔倒;有時輕微的強直發作，表現為眼球上轉、眨眼或眼球震顫，稱為“強直性眼球震顫”。陣攣發作是指肢體及軀干呈有節律性重復的收縮為特征。強直-陣攣性發作是指強直期后，逐漸演變為陣攣期，最終結束發作。

　　(2)肌陣攣發作(myoclonic seizure)：表現為某個或某組肌肉或肌群快速有力的收縮，不超過0.2s，抽動后肢體或軀干立即恢復原來的姿勢(狀態)，屈肌比伸肌更易受累，上肢明顯。嬰兒期肌陣攣的特點有2種：

　　①全身性粗大肌陣攣：表現為軀干、頸部、四肢近端突然猛烈抽動，動作幅度大、孤立的或連續的。EEG表現為高波幅多棘慢波爆發，或突然廣泛低電壓。

　　②散在游走性肌陣攣：表現為四肢遠端、面部小組肌群幅度較小的抽動，多部位游走性，EEG為持續性彌漫性慢波多灶性棘波、尖波。

　　(3)失張力發作：表現為突然發生的肌張力減低或喪失，不能維持原來的姿勢，導致突然跌倒或姿勢不穩。有時發作時間短暫，在未摔倒在地時意識已恢復，可立即站起;長時間的失張力發作可持續一至數分鐘，表現全身松軟，凝視，但無運動性癥狀。EEG發作間期和發作期可表現為全導棘慢波或多棘慢波發放;發作期還可表現為低波幅或高波幅快活動和彌漫性低電壓。

　　(4)失神發作：見下述癲癇綜合征部分。

　　二、癲癇綜合征

　　(1)只見于小兒時期，現按發病年齡早晚依次介紹如下：

　　①良性家族性新生兒驚厥：為常染色體顯性遺傳，往往有驚厥家族史，基因定位多位于20q13.2，少數定位于8q染色體上。均見于足月兒，出生時一般情況良好。生后2～3天內發病，驚厥形式以陣攣為主，可以表現為某一肢體或面部抽動，也可表現為全身陣攣;少數表現為廣泛性強直。有時表現為呼吸暫停，發作頻繁，發作持續時間較短。從病史及體格檢查中找不到病因，腦電圖無特殊異常，生化檢查及神經影像學檢查均正常。10%～14%小兒轉為其他類型癲癇。

　　②良性新生兒驚厥：本病遺傳不明顯。90%病例在生后4～6天內發病，其中又以生后第5天發病最多，又稱“五日風”。男孩略多于女孩。本病病因不太清楚，無代謝異常。驚厥多表現為陣攣發作，有時伴有呼吸暫停，發作頻繁，有時呈癲癇持續狀態。腦電圖在發作間期常可見尖型θ波。本病預后良好，驚厥多在數周內停止，以后不再復發，精神運動發育正常。

　　③小嬰兒癲癇性腦病伴暴發抑制：1974年大田原首先報道本病，故又稱為大田原綜合征。生后3個月以內發病，多在1個月之內起病，主要為強直痙攣發作，單個或成串發作，有時可見面肌抽動或半側抽動，很少見肌陣攣發作。腦電圖表現為“暴發-抑制”特征性改變。CT及磁共振檢查常可發現腦部結構異常，如腦畸形、發育異常等。本病治療困難，少數病例用ACTH有效，大多數病例有嚴重智力低下及體格發育障礙，甚至早期死亡。成活者多在3～6個月演變為嬰兒痙攣的臨床與EEG特征。

　　④早期肌陣攣腦病：本病可能與遺傳代謝障礙有關，而無明顯的神經影像學異常。生后3個月以內起病，家庭常有類似病例，主要表現為頻繁的游走性肌陣攣發作和部分性發作，有些病例表現為強直發作。腦電圖也表現為“暴發-抑制”，和大田原綜合征不同之處是：本病暴發-抑制圖形在睡眠時明顯，清醒有時見不到。本病預后不良，抗癲癇藥及ACTH效果均不明顯，多數早期死亡，很少活到2歲。

　　⑤嬰兒痙攣：為嚴重的癲癇綜合征，較常見，美國資料為1/6000～1/4000，男女比1∶2。1841年West首先描述本病的發作情況，又稱為West綜合征。1歲以內發病，4～9個月最多。病因可分80%為癥狀性，20%為隱源性。引起本病的繼發性原因多種多樣，如腦發育障礙所致的各種畸形、宮內感染、圍生期腦損傷，核黃疸、免疫缺陷、代謝異常，生后感染、窒息，染色體異常等因素，均可引起本病。其中，10%為結節性硬化。本病發作形式特殊，為一連串的強直痙攣發作，可分為屈曲型、伸展型及混合型。屈曲型表現為點頭、彎腰、屈肘、屈髖等動作。伸展型表現為頭后仰、兩臂伸直、伸膝等動作。混合表現為部分肢體為伸展，部分肢體為屈曲。在一次抽搐后間隔1～2s又發作第2次，可連續10余次或更多。可伴大笑，哭鬧，自主神經異常表現。EEG表現為“高度失律”，正常節律消失，各導聯見到不規則、雜亂、不對稱、高波幅慢波、棘波、尖波、多棘慢波。本病常合并嚴重的智力倒退或運動發育落后，多數病兒轉變為其他形式的發作，特別以Lennox-Gastaut綜合征最為多見。

　　⑥嬰兒良性肌陣攣癲癇：6個月～2歲發病，患兒神經發育正常，發作表現為短暫的肌陣攣，雙上肢向上向外側伸展。抽動可以是單個發作，也可重復發生。發作時雙眼上翻，意識不完全喪失，很少波及下肢，當下肢有肌陣攣發作時，可使小兒跌倒。肌陣攣發作時伴有EEG異常放電，表現為彌漫性棘慢波或多棘慢波，清醒時若無臨床發作，腦電圖常無異常放電，在嗜睡及困倦時和睡眠早期階段容易出現異常。丙戊酸鈉很容易控制發作，部分病例以后轉變為全身強直-陣攣發作。

　　⑦嬰兒重癥肌陣攣癲癇：1978年Dravet首次描述本病。一般在5～6個月時出現第一次驚厥，往往伴有發熱或在驚厥前有感染或預防接種史，初起發作形式為陣攣或強直-陣攣，以后才呈肌陣攣發作，形式多樣，可為全身抽動或某個肢體抽動，發作時常摔倒。自驚厥開始后，智力及語言發育逐漸落后或共濟失調。EEG第1年往往正常，第2年后出現彌漫性棘波、棘慢波或多棘慢波。本病治療困難，不易控制發作。

　　⑧Lennox-Gastaut綜合征：本綜合征占小兒癲癇的1%～10%，男孩略多于女孩，1～8歲發病，3～5歲為高峰，20%病兒在2歲前發病。2/3的病例可發現腦結構的異常或在驚厥前已有精神運動發育落后的表現。臨床發作形式多樣性是本綜合征的特點，如強直發作、不典型失神、失張力發作和肌陣攣發作，后兩種不如前兩種多見。患兒可同時存在幾種發作形式，也可由一種形式轉變為另一種形式。EEG在發作間期表現為全導0.5～2.5Hz慢的棘慢波，左右大致對稱。本綜合征預后不良，治療困難，驚厥持續到青春期，甚至到成年。

　　⑨肌陣攣-站立不能發作癲癇：94%的病兒在5歲以內發病，以3～4歲最多，男孩明顯多于女孩。肌陣攣多為軸性發作，表現為點頭、彎腰、兩臂上舉，常有跌倒，不能站立，所以稱為肌陣攣-站立不能發作。EEG在發作期或發作間期均可見到不規則棘慢波或多棘慢波，背景波正常。多數病例治療效果較好。

　　⑩具有中央-顳區棘波的小兒良性癲癇：是小兒癲癇中常見的一種類型，占小兒癲癇10%～20%，大多在5～10歲發病，其中以9～10歲最多，本病與遺傳有關，往往有癲癇家族史。發作多在入睡后不久或清醒前后發生。表現為口咽部感覺異常及運動性發作，隨后出現半側面部肌肉抽搐及同側上下肢抽動，有時可發展為全身性抽動。10%～20%病兒僅有一次發作，另有10%～20%病例發作頻繁。本病體格檢查神經系統正常，智力正常。神經影像學檢查正常。大部分病兒EEG背景活動正常，在中央區或中央顳區出現棘波或尖波，隨后為一低波幅慢波，可單獨出現或成簇出現。異常放電在入睡后增加，大約30%病兒僅在入睡后出現，當疑為本癥的患兒，如清醒時腦電圖正常，應做睡眠腦電圖以明確診斷。本病預后良好，青春期后大多停止發作。對藥物反應良好。

　　具有枕區放電的小兒癲癇：發病年齡多見于4～8歲，男孩略多于女孩。發作可在清醒或入睡時，驚厥表現為半側陣攣發作或擴展為全身強直-陣攣發作。驚厥前部分病兒出現視覺癥狀，如一過性視力喪失，視野出現暗點、幻視等。1/3發作后有頭痛、惡心及嘔吐。EEG在發作間期表現為枕部和后顳部出現一側或雙側高波幅棘波或尖波，這種異常放電睜眼時消失，閉眼后1～20s重復出現。1/3～1/2的病兒僅在入睡后腦電圖才出現變化，故部分病例應做睡眠腦電圖以明確診斷。

　　獲得性失語性癲癇：本病又稱為Landau-Kleffner綜合征，4～7歲發病最多，男孩多于女孩，發病前語言功能正常，失語表現為能聽見聲音，但不能理解語言的含意，逐漸發展為語言表達障礙。大約有一半病人首發癥狀是失語，另1/2病人首發癥狀為驚厥，驚厥為部分性發作或全身性發作;有17%～25%病兒沒有驚厥發作;2/3病人有明顯的行為異常。EEG背景波正常，一側或雙側顳區陣發性高幅棘波、尖波或棘慢波，睡眠時異常放電明顯增多。治療除一般抗癲癇藥物外，還可應用腎上腺皮質激素治療以及進行語言訓練。本病預后表現不一，大多能控制驚厥發作，發病年齡小的患兒語言恢復困難。

　　小兒失神癲癇：失神是一種非驚厥性的癲癇發作。4～8歲起病，6～7歲發病最多，女孩多于男孩。失神發作表現為突然發生的意識喪失，但不跌倒，兩眼凝視前方，停止正在進行的活動，持續數秒至1min左右后意識恢復，繼續原來的活動，發作后無嗜睡或精神恍惚，發作頻繁，每天數次至數十次。失神發作如未能控制或停藥過早，40%合并全身強直-陣攣發作。EEG表現為雙側對稱、彌漫性高波幅每秒3次棘慢波。過度換氣可以誘發典型的腦電和臨床發作。部分失神病例可伴有肌陣攣、失張、強直發作或伴自動癥等，對藥物的反應及預后可能有所不同。

　　少年失神癲癇：青春期左右發病，7～17歲起病，發病年齡高峰在10～12歲，男女性別無差異，失神發作頻率較少，不一定每天均有發作，多伴有全身強直-陣攣發作。EEG表現為對稱的棘慢波，每秒3.5～4次，額部占優勢。本病治療反應好，用丙戊酸鈉很容易控制發作。

　　少年肌陣攣癲癇：青春期前后發病，男女性別無大差異。本病有明顯的遺傳因素，基因定位報道在染色體6p21.2、15q14、8q24。發作時主要表現為肌陣攣，抽動速度較快，突然發生肩外展、肘屈曲、屈髖、屈膝、跌倒，常伴膈肌收縮，發作似被電擊狀，多在醒后不久發生。也可能單個的發作或重復發作最后轉為全身強直-陣攣發作。智力大多正常，CT及磁共振檢查無異常。EEG為彌漫的每秒3～6次的棘慢波或多棘慢波。大部分病人服藥能控制發作，有時需終身服藥。

　　覺醒時全身強直-陣攣癲癇：多發生在10～20歲，16～17歲為高峰，本病有遺傳傾向，大約10%病例有癲癇家族史。發作多在醒后1～2h內發生，包括半夜醒來或午睡醒后發作，表現為全身強直-陣攣發作，有時也可合并失神或肌陣攣發作。EEG可見彌漫性異常放電，表現為棘慢波或多棘慢波。有時需描記睡眠到清醒時腦電圖才能明確診斷。

　　(2)有關癲癇和癲癇綜合征2001年新的分類建議：

　　①將“全身性癲癇伴熱性驚厥附加癥(generalized epileps with febrile seizure plus，GEFSP)”作為一種新的綜合征列入癲癇綜合征分類中。

　　②將一般“單純性高熱驚厥”、“新生兒良性發作”、“藥物性或其他化學物質誘發的發作”、“外傷后即刻或早發性發作”以及“單次性發作或單次呈串性發作”均視為雖有癲癇樣發作，但不診斷為癲癇和癲癇綜合征。

　　③將大田原綜合征、嬰兒痙攣、嬰兒嚴重肌陣攣癲癇、Lennox-Gastaut綜合征和Landau-Kleffner綜合征等年齡依賴性癲癇綜合征，在新的分類中分為癲癇性腦病，這些患兒可能導致進行性腦功能障礙。對新的分類不熟悉的情況下，仍沿用原有的分類方法。

　　4、癲癇持續狀態(status epilepticus) 是指癲癇發作持續30min以上，或反復發作，且發作間期意識不能恢復。任何一種類型的癲癇發作都會發生癲癇持續狀態。癲癇持續狀態可能的原因和誘因包括腦外傷、顱內占位性病變、中樞感染、中毒、代謝性疾病等。抗癲癇藥物應用不當、睡眠剝奪、藥物戒斷綜合征、服用過多藥物或高熱為常見誘因。

　　(1)全身性驚厥性癇持續狀態(GCSE)：是指陣發性或連續強直和(或)陣攣運動性發作，意識不恢復者，伴有兩側性腦電圖的癇性放電，持續時間超過30min。為急救的重點。

　　(2)非驚厥性癲癇持續狀態(NCSE)：是指持續發作的意識和行為改變伴相應腦電圖異常大于30min者。占各類癲癇持續狀態的19%～25%。非驚厥性癲癇持續狀態主要包括典型失神、非典型失神或復雜部分性癲癇狀態，可由全身性與部分性發作發展而來，其共同的特點為意識模糊、精神錯亂及行為的改變，發作期EEG腦電背景活動變慢，同時伴有癇性放電，而發作間期EEG腦電活動增快。臨床易誤診。復雜部分性癲癇狀態可導致永久性認知、記憶功能障礙。復旦大學附屬兒科醫院對此臨床病例進行過分析和報道。

　　(3)睡眠慢波相的持續棘-慢波狀態(CSWS)：睡眠慢波相的持續棘-慢波狀態又稱睡眠中癲癇性腦電持續狀態(ESES)，在國際癲癇分類中屬于既有全身性發作、又有部分性發作類型。近年來研究表明CSWS并非一獨立的癲癇綜合征，而是可由許多癲癇發作類型所共有的腦電圖改變。大量研究表明：睡眠慢波期大量持續棘慢波發放往往造成患兒行為、智能、認知和語言等的明顯障礙或倒退。另外，2001年的癲癇發作分類對癲癇持續發作(癲癇持續狀態)的分類見上述。

　　完整全面的癲癇診斷包括：根據臨床及EEG特征確診是否為癲癇以及癲癇發作類型或癲癇綜合征的類型;根據各種實驗室或神經影像學等檢查幫助明確癲癇的病因;根據患兒發育里程及精神發育評估，進行神經系統功能評價。

　　1、臨床資料癲癇的診斷主要結合病史，臨床表現各種形式的發作，具突然發生、反復發作、自行緩解的特點。現病史應詳細了解發作的特征，包括發作前誘因、先兆癥狀、發作的部位，發作的性質、發作的次數、發作時的意識情況、發作后的狀況;以及既往發作史和用藥史、家?

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